【惠潆生命健康H.Y Care科普】遗传性肿瘤综合症有哪些？

本期惠潆生命健康H.Y Care医学总监对于遗传性肿瘤综合症为大家作了详细的介绍，遗传性癌症综合症是一种相对罕见的疾病，是由某些癌症相关基因的遗传变异引起的，是指家庭成员患某种或多种癌症的风险高于平均水平。当携带相关致病基因时，通常会在早年患上癌症或其他非癌症的疾病。

比如，家族性腺瘤性息肉病(FAP) 是一种由APC基因异常引起的家族性癌症综合症。患有 FAP 的人在早期患结直肠癌的几率非常高，并且也有患其他癌症的风险。

常见的遗传性肿瘤综合症有哪些?

1.林奇综合症：也称为遗传性非息肉病性结直肠癌。它是由MLH1、MSH2、MSH6、PMS2基因突变导致的。虽然全部肠癌病例中，与林奇综合症相关的比例很小(只有约3%)，但是有70-90%的林奇综合症患者会发展出肠癌。

2.Li-Fraumeni综合症：所有癌症中最常见的突变基因是TP53，它产生一种抑制肿瘤生长的蛋白质。该基因的胚系突变会导致Li-Fraumeni 综合症，这是一种罕见的遗传性疾病，会导致患某些癌症的风险更高。

3.乳腺癌、卵巢癌：BRCA1和BRCA与遗传性乳腺癌和卵巢癌综合症有关，还包括胰腺癌和前列腺癌，以及男性乳腺癌。

4.Cowden综合症：这是一种遗传性疾病，会增加患乳腺癌、甲状腺癌、子宫内膜癌和其他类型癌症的风险。是由于产生抑制肿瘤生长的蛋白质的基因PTEN出现异常。

此外，研究人员将特定基因的突变与 50 多种遗传性癌症综合症相关联，这些疾病可能使个体易患某些癌症。

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